FRÜHE ZEICHEN DER SPINALEN MUSKELATROPHIE (SMA) ERKENNEN1–3

Kontinuierliche klinische Aufmerksamkeit

Das Erkennen der frühen Zeichen der SMA ist der erste Schritt für ein frühes therapeutisches Eingreifen.4–6

Wenn keine Familienanamnese von SMA bekannt ist, wird die Diagnose meist anhand von klinischen Merkmalen gestellt.6

Achten Sie auf die Zeichen der SMA3

Bei Verdacht auf SMA: Handeln Sie zeitnah2

Überweisen Sie an einen Neuropädiater5,6

Überweisung zur weiteren Diagnostik

Studien sprechen dafür, dass ein frühes therapeutisches Eingreifen bei SMA den größten Nutzen bewirkt.7–10

Eine zeitnahe Überweisung an ein neuromuskuläres Fachzentrum ermöglicht:4,5

Frühzeitiger Zugang zu fachärztlicher Versorgung5

Zeitnaher Gentest

Mögliche medizinische Intervention4,5

Bestmögliches Krankheitsmanagement4,5

Ein proaktiver Ansatz bei Diagnose, Untersuchung und Management der SMA verbessert die Überlebenschancen der Patienten.10

REFERENZEN UND FUSSNOTEN

Referenzen
  • 1. Kolb SJ and Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831–46.
  • 2. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2019 Nov 14]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. editors. GeneReviewsR [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020.
  • 3. Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49.
  • 4. Qian Y, et al. BMC Neurology. 2015;15:217.
  • 5. Govoni A, et al. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18.
  • 6. Mercuri E, et al. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103–15.
  • 7. Schorling DC, et al. J Neuromusc Dis. 2020;7:1–13.
  • 8. Waldrop MA and Elsheikh BH. Neurol Clin. 2020;38(3):505–18.
  • 9. Kirschner J, et al. Eur J Paediatr Neurol. 2020 Jul 9:S1090–3798(20)30142–2. Published online ahead of print.
  • 10. Mercuri E et al. Neuromuscular Disord. 2018; 28: 103–15.