Als Pädiater sind Sie in der Position, zu erkennen, ob ein Kind sich altersgemäß entwickelt.4

ZEICHEN DER SMA

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Die ersten Zeichen einer SMA Typ 1 treten typischerweise in den ersten 6 Lebensmonaten auf,1,2 oft schon vor Ende des 3. Lebensmonats.2,5

Machen Sie sich mit den Zeichen vertraut und achten Sie auf …

Muskelhypotonie1,5

  • Säuglinge mit Muskelhypotonie werden wegen ihrer Arm- und Beinmuskelschwäche oft als „schlaff“6 beschrieben („Floppy Baby“).1,5
  • Mit einer symmetrischen Muskelschwäche, die proximal stärker ist als distal,3 fällt es dem Kind schwer, die Arme und Beine anzuheben, während es seine Hände und Finger weiterhin benutzen kann.6
  • Die Beine erscheinen oft schwächer als die Arme.3
  • In schweren Fällen kann das Kind im Liegen eine „Froschhaltung“ zeigen.1,7

Areflexie2

  • Nichtvorhandene oder verminderte tiefe Sehnenreflexe sind charakteristisch für SMA Typ 11,2 und stellen einen kritischen Punkt der Untersuchung eines Säuglings mit Muskelhypotonie dar.7
  • Die Prüfung der Sehnenreflexe erfolgt durch genaues Beobachten der Reaktion des Kindes auf Beklopfen der Sehnen mit einem Reflexhammer.8

Eingeschränkte Kopfkontrolle (Head-Lag)9

  • Wenn das Kind nicht in der Lage scheint, seinen Kopf anzuheben, bzw. eingeschränkte Kopfkontrolle zeigt,1,3,6 kann im Traktionsversuch getestet werden, ob ein sogenannter Head-Lag vorliegt.10
  • Bei Säuglingen, die sich nicht normgerecht entwickeln, geht der Kopf oft erst verzögert mit dem Rumpf mit; der Hals ist dabei in voller Extension.1,9,10,11
  • Oder wenn das Kind mit dem Bauch nach unten waagerecht gehalten wird, hebt es den Kopf nicht über die Linie des Rückens hinaus.7,8

Abnormales Atmungsmuster5,6

  • Eine mit Ausnahme des Zwerchfells schwache Interkostalmuskulatur kann zu einem glockenförmigen Thorax und paradoxem Atmungsmuster führen, welches auch als Schaukelatmung bezeichnet wird.5,6

Bulbäre Muskelschwäche1,3

  • Schwierigkeiten beim Saugen/Trinken oder auch Verschlucken von Mundsekreten (Speichel) können auf eine Zungen- und Schluckschwäche hindeuten, die typisch für SMA ist.1,3,9
  • In fortgeschritteneren Fällen können in der Vorgeschichte Fälle von Verschlucken/Atemwegsverlegung oder wiederholter Aspiration sowie verlangsamtes/vermindertes Wachstum vorliegen.1,6,9
Säugling 0–6 Monate Bulbäre Muskelschwäche Symptome für spinale Muskelatrophie (SMA) Typ 1

Zungenfaszikulationen1–3

  • Bei Säuglingen mit SMA treten oft Faszikulationen (Muskelzuckungen) der Zunge auf, gemeinsam mit einer Atrophie.1–3

SCHWACHES SCHREIEN & HUSTEN3

  • Säuglinge mit SMA schreien oft nur schwach3,6
  • Durch die schwache Atemmuskulatur haben sie oft auch große Schwierigkeiten beim Husten6

Kinder mit diesen Symptomen sind dennoch wachsam – Aufmerksamkeit und Kognition sind nicht beeinträchtigt1

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CHECKLISTE SMA-ZEICHEN

Die Frühzeichen einer SMA Typ 2 treten typischerweise in den ersten 18 Lebensmonaten auf,1 oft schon vor Ende des 10. Lebensmonats.5

Machen Sie sich mit den Frühzeichen vertraut und achten Sie auf …

Muskelhypotonie1

  • Herabgesetzter Muskeltonus und wenig Kraft bei der Untersuchung, evtl. mit schlechtem Muskeltonus in den ersten Lebensmonaten, ist ein Schlüsselsymptom von SMA.2
  • Muskelschwäche in Armen und Beinen kann erkennbar sein.1
  • Das Kind kann Schwierigkeiten haben, die Hand nach Dingen auszustrecken und sie zu nehmen.12
  • Das Kind kann wegen ausgeprägter Beinschwäche nicht stehen und in der Regel nicht selbstständig laufen.1,3

Areflexie2

  • Nichtvorhandene oder verminderte tiefe Sehnenreflexe sind charakteristisch für SMA Typ 2 und stellen einen kritischen Punkt der Untersuchung von Kindern mit Muskelhypotonie dar.7
  • Die Prüfung der Sehnenreflexe erfolgt durch genaues Beobachten der Reaktion des Kindes auf Beklopfen der Sehnen mit einem Reflexhammer.8

Feinschlägiger Tremor3

  • Wenn das Kind seine Finger ausstreckt oder einen Gegenstand zu greifen versucht, kann ein feinschlägiger Tremor zu sehen sein.3,13
  • Auch Zuckungen in der Schultermuskulatur sind möglich.13

Fortschreitende Skoliose & Gelenkkontrakturen1–3,14

  • Begrenzte Beweglichkeit der unteren Extremitäten (stärker als in den oberen Extremitäten) ist ein Zeichen von SMA.15
  • Eine Skoliose, meist C-förmig, und Kontrakturen, insbesondere im Knie- und Sprunggelenk, können vorliegen und werden ggf. im Zeitverlauf immer stärker.1–3,14,15
  • Auch eine Schräghaltung/Abknickung im Hüftgelenk kann vorliegen.14

Respiratorische Symptome2

  • Die fortschreitende Schwäche der Interkostalmuskulatur, die charakteristisch für SMA ist,2 kann zu einer restriktiven Lungenerkrankung führen, insbesondere wenn zugleich eine Skoliose vorliegt.1
  • Anzeichen einer restriktiven Lungenerkrankung sind eine verminderte totale Lungenkapazität und forcierte Vitalkapazität bei erhaltenem exspiratorischem Volumen.16

Nichterreichung/Verlust motorischer Meilensteine2,3

  • Es ist zwar möglich, dass das Kind erste Meilensteine erreicht (z. B. freies Sitzen oder Stehen bzw. Laufen),1–3 jedoch meist nur mit Verzögerung.2
  • Im weiteren Verlauf ist eine allmähliche Verschlechterung der motorischen Funktion einschließlich Rückschritten bei den Meilensteinen zu beobachten.2

Kinder mit diesen Symptomen sind dennoch wachsam – auch ihre sprachliche Entwicklung ist nicht beeinträchtigt.17

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CHECKLISTE SMA-ZEICHEN

SMA wird oft mit Verzögerung diagnostiziert5,20

Wenn Sie bei einem Patienten den Verdacht auf SMA haben, denken Sie daran: Der Verlust von Nervenzellen ist irreversibel und die Krankheit schreitet schnell fort.18,21,22

Neuromuskuläre Erkrankungen bei Säuglingen

Die Symptome der SMA zeigen Überschneidungen mit anderen neuromuskulären Erkrankungen des Säuglingsalters.23,24

Neuromuskuläre Erkrankungen äußern sich typischerweise durch Muskelhypotonie, Muskelschwäche und Areflexie.23,24

Muskelhypotonie ist der häufigste Überweisungsgrund bei Kindern mit neuromuskulären Erkrankungen.24

SMA ist eine der häufigsten Ursachen für Muskelhypotonie bei Säuglingen.25

Neuromuskuläre Erkrankungen können multiple Organsysteme betreffen, und mehrere Formen von neuromuskulären Erkrankungen sind sehr folgenschwer und potenziell lebensverkürzend.24

Häufige Symptome neuromuskulärer Erkrankungen, die von Eltern bemerkt werden:24

Muskel-hypotonie

 Verzögerungen 
bei motorischen Meilensteinen

Schwierig-
 keiten beim 
Trinken/Schlucken und Atmen

Anomalien beim Gehen

Steifigkeit

Häufige neuromuskuläre Erkrankungen bei Kindern:23

Spinale Muskelatrophie

Duchenne-Muskeldystrophie

Becker-Muskeldystrophie

Kongenitale Myopathie

Kongenitale Muskeldystrophie

Myotone Dystrophie Typ 1

Wichtig für die Differentialdiagnose zwischen den verschiedenen Formen von neuromuskulären Erkrankungen und anderen Erkrankungen sind neben Gentests auch weitere klinische Tests und Untersuchungen.24

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